ご提供いただいたサンプル（血漿もしくは血液）より、がん組織から遊離したDNA/RNA（cell-free DNA/RNA；cfTNA）※を抽出し、がん遺伝子パネルOncomine Pan-Cancer Cell-Free Assay（Thermo Fisher Scientific）を用いて遺伝子変異を検出します。
※サンプルが血漿の場合はcfTNA、血液の場合はcfDNAのみ

標的遺伝子

900以上の変異箇所（ホットスポット、挿入・欠失等）やがん抑制遺伝子を含む全52遺伝子

ホットスポット遺伝子 （1塩基変異，短い挿入・欠失）			がん抑制 遺伝子	コピー数 変異遺伝子	融合遺伝子	METエキソン 14スキッピング変異
AKT1	FGFR3	MTOR	APC	CCND1	ALK	MET
ALK	FGFR4	NRAS	FBXW7	CCND2	BRAF
AR	FLT3	NTRK1	PTEN	CCND3	ERG
ARAF	GNA11	NTRK3	TP53	CDK4	ETV1
BRAF	GNAQ	PDGFRA		CDK6	FGFR1
CHEK2	GNAS	PIK3CA		EGFR	FGFR2
CTNNB1	HRAS	RAF1		ERBB2	FGFR3
DDR2	IDH1	RET		FGFR1	MET
EGFR	IDH2	ROS1		FGFR2	NTRK1
ERBB2	KIT	SF3B1		FGFR3	NTRK3
ERBB3	KRAS	SMAD4		MET	RET
ESR1	MAP2K1	SMO		MYC	ROS1
FGFR1	MAP2K2
FGFR2	MET

サンプルが「血液」の場合、検出可能な遺伝子変異	cfRNAを用いて検出
サンプルが「血漿」の場合、検出可能な遺伝子変異

解析の利用例

がん治療効果のモニタリング

がん再発の早期検出

がんの遺伝子変異情報に基づいた薬剤情報の取得　等

バフィーコートを用いた偽陽性確認

血漿や血液を用いたパネル解析では、クローン性造血（CHIP: clonal hematopoiesis of indeterminate potential）に由来する変異も、がん由来の遺伝子変異と同様に検出される場合があります（偽陽性）。バフィーコートを用いて同様にパネル解析を実施することで、検出された変異がクローン性造血に由来する変異である可能性を確認することができます。偽陽性確認をご希望の場合は、同一症例のバフィーコートによる解析を別途ご依頼ください。

TruSight Oncology（TSO）500 ctDNAパネルを用いたリキッドバイオプシーでは、血液検体から523遺伝子を対象にした包括的ゲノムプロファイリングを行うことができます。血漿中のセルフリーDNAを抽出し、次世代シーケンサーNovaSeq 6000 System（Illumina）を用いて、１塩基変異（SNV）、挿入・欠失（Indel）、コピー数多型（CNV）および融合遺伝子（Fusion gene）を解析し、腫瘍免疫バイオマーカーとなるマイクロサテライト不安定性（MSI）および腫瘍変異負荷（TMB）の測定を行います。さらに、DRAGEN TSO 500 ctDNA Analysis Softwareにより、データ解析およびレポート作成を迅速に行います。

主要ガイドラインや臨床試験に準じたバイオマーカーを含んでいるため、個々のバイオマーカー解析を複数実施することなく、さまざまながん種に関連する523遺伝子および腫瘍免疫バイオマーカーを包括的に解析することができます。

※TSO500パネルでは、ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）組織などの腫瘍検体を用いた解析も可能です。

ご提供いただいたサンプル（血漿もしくは血液）より抽出したcfDNAを用い、デジタルPCR（Droplet Digital PCR：ddPCR）により対象の遺伝子変異を検出します。対象の遺伝子変異については、お問い合わせください。